你知道什么是染色体吗？你了解染色体检查的目的吗？临床工作中，我们常常遇到病友们拿着染色体检查报告单前来询问，看着上面一些字母和数字往往是满头雾水。

看不懂？

今天美小护就来教教大家怎么看染色体检查报告。

染色体是生物遗传物质，是基因的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为“性染色体”，其它22对称之为“常染色体”。染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，可引起染色体病，导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。

要完全理解染色体报告内容需要掌握大量的专业医学知识，对我们普通人而言，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。正常的染色体报告有两种，一种是外周血染色体核型报告，一种是产前诊断胎儿染色体核型报告。为了方便理解，美小护将染色体核型结果分为三种类型：

1.正常染色体核型

正常男性染色体核型：46，XY

正常女性染色体核型：46，XX

如果你的报告单上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，则说明你的染色体无异常。

（正常男性染色体核型：46，XY）

（正常女性染色体核型：46，XX）

如果孕妈妈做绒毛、羊水或脐血穿刺等产前诊断，正常胎儿的染色体核型报告结果通常是以46,X?显示。为什么会有一个“?”号呢？朋友们应该有见到医院墙壁上粘贴“禁止非医学需要的胎儿性别鉴定”的标语，“?”号的意思想必大家已经明白。

2.染色体多态性改变

除了异常染色体之外，核型分析的报告还经常出现一类“多态性”的改变，比如inv(9)(p12q13)、9qh+、21pstk+等等。这一串串数字和字母的组合，常常引起病友的恐慌，以为是染色体出了大问题。其实这只是染色体上一些特殊位置存在一些冗余序列，变长一点，或者变短一点，虽然跟别人不太一样，但是不属于致病性的改变，是一种正常范围的变化，这种变化我们称之为“染色体多态性”。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康，也不影响个体的生育。所以，大家在自己的染色体报告上看到以上这些字符串时，不要太慌张，做好遗传咨询即可。

（46,XY,21pstk+（多态）染色体：21号染色体随体柄增加）

3.染色体异常

染色体异常包括数目异常和结构异常。

数目异常：染色体数目发生改变，如21-三体综合征患者染色体数目为47，比正常人多了一条21号染色体；特纳综合征患者染色体数目为45，比正常人少了一条性染色体。

（唐氏综合征染色体：21号染色体多了一条）

（特纳综合征染色体：比正常人少了一条性染色体）

结构异常：主要是染色体易位、嵌合、倒位、缺失和重复等。

不管是染色体数目异常还是结构异常，都会影响自身或生育健康。染色体异常没有明确的预防方法，积极做好孕前咨询，孕期检查，如通过唐氏筛查或无创DNA筛查来评估胎儿染色体数目异常风险，或孕期行羊水穿刺染色体核型分析等诊断胎儿染色体是否正常。宝宝出生后，如果怀疑有染色体异常，可抽血进行染色体检查。

因此，当染色体核型结果异常时，一定要引起重视，去医院遗传咨询门诊进行遗传优生咨询。（湖南省妇幼保健院医学遗传科主管护师 罗燕）