基因检测流程一般是：临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读

一、临床接诊

① 临床信息收集

② 临床拟诊

③ 拟定检测方案

2）委托遗传检测

① 检测前遗传咨询

② 签署遗传检测知情同意书

③ 填写临床信息和检测委托书

二、样品采集处理与检测

1）临床样本采集与转运

2）样本接收与保存

3）实验室二代测序检测流程中的质量控制

4）遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪

5）实验室二代测序检测流程中的质量评价

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三、数据分析流程

1）生物信息分析流程的建立

① 原始数据质控和过滤

② 系列比对

③ 测序数据质控

④ 变异检测

2）生物信息分析流程的性能确认

3）数据保存与获取

4）数据解读

四、检测报告解读和遗传咨询

1）基因检测报告的规范

2）基因检测报告的发放

3）检测后的遗传咨询

① 遗传咨询对象

② 遗传咨询过程

③ 不同检测结果的遗传咨询解读

4）后续跟踪随访

5）检测活动应遵循的相关政策

根据检测项目不同，流程会有一定的差异。

*本文仅供参考。内容不能作为具体的诊疗建议使用，具体遵循主治医生指导。

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